Das Institut für Humangenetik beschäftigt sich mit der Erforschung seltener genetischer Erkrankungen und komplexer syndromaler Krankheitsbilder. Im Mittelpunkt stehen die Identifikation genetischer Ursachen, die Aufklärung zugrunde liegender Krankheitsmechanismen sowie die funktionelle Charakterisierung krankheitsrelevanter Genveränderungen.

Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Erkrankungen, die durch eine große klinische und genetische Vielfalt gekennzeichnet sind. Dazu gehören unter anderem verschiedene Fehlbildungssyndrome, RASopathien, Erkrankungen des Stoffwechsels und der Organentwicklung sowie genetisch bedingte Entwicklungsstörungen. Ein weiterer Fokus liegt auf Mosaikerkrankungen, bei denen genetische Veränderungen nur in einem Teil der Körperzellen vorliegen.

Die enge Verbindung von Forschung und klinischer Humangenetik ermöglicht es, neue wissenschaftliche Erkenntnisse mit diagnostischen Fragestellungen zu verknüpfen. Dabei leisten unsere Forschungsprojekte einen Beitrag zur besseren Charakterisierung seltener Erkrankungen, zur Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik und zu einem besseren Verständnis ihrer molekularen Grundlagen.