MEDIZINISCHE FAKULTÄT UNIVERSITÄTSKLINIKUM MAGDEBURG A. ö. R.

INSTITUT FÜR HUMANGENETIK

Fraser-Syndrom und verwandte Erkrankungen

Das Fraser-Syndrom ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung, bei der mehrere Organsysteme betroffen sein können. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein teilweise oder vollständig von Haut bedecktes Auge (Kryptophthalmus), Verwachsungen zwischen Fingern und Zehen sowie Fehlbildungen der Nieren und des Urogenitaltraktes. Auch Herz, Atemwege und weitere Organe können betroffen sein.

Das Krankheitsbild weist eine große Bandbreite hinsichtlich Schweregrad und Ausprägung auf. Ursache sind Veränderungen in Genen, die für die Entwicklung und Organisation verschiedener Gewebe während der Embryonalentwicklung von Bedeutung sind. Zu den bekannten Genen gehören FRAS1, FREM2 und GRIP1.

Letzte Änderung: 23.10.2026 - Ansprechpartner:

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