Die Wurzeln der Humangenetik an der Universitätsmedizin Magdeburg reichen in die Zeit zurück, als die genetische Beratung und Diagnostik zunehmend zu eigenständigen Bestandteilen der medizinischen Versorgung wurden. An der damaligen Medizinischen Akademie Magdeburg entstand eine humangenetische Abteilung an der Kinderklinik, aus der sich die heutige universitäre Humangenetik entwickelte.

Eine prägende Persönlichkeit dieser Entwicklung war Prof. Dr. med. Volker Steinbicker, der die Abteilung für Humangenetik an der Kinderklinik leitete. Er engagierte sich insbesondere für die genetische Diagnostik und die Erfassung angeborener Fehlbildungen. Mit dem Aufbau eines Fehlbildungsregisters wurde eine wichtige Grundlage für die wissenschaftliche Beobachtung und Erforschung angeborener Erkrankungen geschaffen.

Mit der Weiterentwicklung der humangenetischen Strukturen etablierte sich die Humangenetik zunehmend als eigenständiges klinisches und wissenschaftliches Fachgebiet. Unter Prof. Dr. Peter F. Wieacker wurden Forschung und Diagnostik weiter ausgebaut. Zu den wissenschaftlichen Schwerpunkten gehörten unter anderem erbliche Erkrankungen, die Reproduktionsgenetik, die Neurogenetik und die molekulargenetische Untersuchung genetischer Syndrome.

Mit Prof. Dr. Martin Zenker übernahm ein auf klinische und molekulare Genetik spezialisierter Wissenschaftler die Leitung des Instituts. Unter seiner Verantwortung bilden die Erforschung der genetischen Grundlagen angeborener Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sowie deren diagnostische Abklärung wichtige Schwerpunkte.

Heute verbindet das Institut für Humangenetik genetische Beratung, moderne molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik, Forschung und Lehre. Ziel ist es, die Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen besser zu verstehen und wissenschaftliche Erkenntnisse in eine differenzierte Diagnostik und individuelle Patientenversorgung zu übertragen.