Das Marshall-Smith-Syndrom (MSS) ist eine sehr seltene genetische Entwicklungsstörung. Charakteristisch sind auffällige Gesichtszüge, Veränderungen des Skeletts, eine beeinträchtigte körperliche Entwicklung und häufig ausgeprägte Atemprobleme. Hinzu können Entwicklungsverzögerungen und eine Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung kommen.

Ursächlich sind Veränderungen im NFIX-Gen. Das Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Entwicklungsprozessen und der Ausbildung verschiedener Gewebe. Das Marshall-Smith-Syndrom gehört zu den seltenen NFIX-assoziierten Erkrankungen und weist trotz gemeinsamer genetischer Ursache ein charakteristisches Erscheinungsbild auf.