Das Craniofrontonasale Syndrom ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung, die vor allem den Schädel, das Gesicht und die Gliedmaßen betrifft. Charakteristisch sind unter anderem eine vorzeitige Verknöcherung bestimmter Schädelnähte, eine auffällige Gesichtsform und eine unterschiedliche Ausprägung der Gesichtsmerkmale auf beiden Seiten. Zusätzlich können Veränderungen an Fingern und Zehen, beispielsweise eine Syndaktylie oder Polydaktylie, auftreten.

Ursächlich sind Veränderungen im EFNB1-Gen. Eine Besonderheit des Krankheitsbildes ist, dass die Ausprägung bei Frauen und Männern deutlich unterschiedlich sein kann. Bei Frauen kann die zufällige X-Inaktivierung während der Entwicklung zu einem charakteristischen Zellmosaik und damit zu einer ausgeprägten Variabilität der Symptome führen.