Molekulargenetik
Vorwahl: +49-(0)391- 67...
Mitarbeiter:
| Leitung: | Dr. rer. nat. Denny Schanze | -24735 |
| Dr. rer. nat. Sibylle Jakubiczka | -15343 | |
| Wissenschaftler: | Dr. rer. nat. Thomas Scherf | -24736 |
| Dipl.-Biol. Stefan Meltendorf | -15381 | |
| Ärzte: | OÄ Dr. med. Ina Schanze | -24733 |
| FÄ Dr. med. Susanne Kamphausen | -24734 | |
| Bianca Neumann | -24729 | |
| Hanna Neugebauer | -25369 | |
| Labor: | Susan Engelberg | -15065 |
| Nicole Epperlein | -15063 | |
| Nadine Klappoth | -15063 | |
| Katja Rohrbach | -15065 | |
| Tino Seger | -15065 |
Leistungsspektrum
Geben Sie hier die gesuchte Leistung, Erkrankung oder das gesuchte Gen ein:
Neurogenetik (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, FSHD1 * |
158900 |
D4Z4-Repeat |
Southern-Blot |
|
| Muskeldystrophie Typ Becker (BMD) |
300376 |
DMD |
Sequenzierung, MLPA |
 |
| Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) |
310200 |
DMD |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) |
160900 |
DMPK |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Myotone Dystrophie Typ 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM, DM2) |
602668 |
ZNF9/CNBP |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SMAX1, SBMA) |
313200 |
AR |
Fragmentanalyse |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) |
253300 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) |
253550 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) |
253400 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Myotonie / periodische Lähmung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Myotonia congenita, autosomal dominant (Thomson) |
160800 |
CLCN1 |
Sequenzierung |
|
| Myotonia congenita, autosomal rezessiv (Becker) |
255700 |
CLCN1 |
Sequenzierung |
|
| Paramyotonia congenita Von Eulenburg (PMC) |
168300 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Hyperkalämische Lähmung Typ 2 |
170500 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Hypokalämische Lähmung |
Typ1: 170400 Typ2: 613345 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| FraX-Tremor-Ataxie-Syndrom, FXTAS, Repeatexpansion FMR1 |
300623 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ IA (HMSN1A) |
601097 |
PMP22 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ IB (HMSN1B) |
118200 |
MPZ |
Sequenzierung, (MLPA) |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ 2A2 (HMSN2A2) |
609260 |
MFN2 |
Sequenzierung |
|
| Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie, dominant intermediär mit Nephropathie (CMTDIE) |
614455 |
INF2 |
Sequenzierung |
|
| Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie, X-gebunden (CMTX1) |
302800 |
GJB1/Cx32 |
Sequenzierung, ggf. MLPA |
|
| Tomakulöse Neuropathie / Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) |
162500 |
PMP22 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Demenz / ALS / mentale Retardierung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Alzheimer'sche Erkrankung („Frühformen“) (AD1, AD3, AD4) |
104300 607822 606889 |
APP PSEN1 PSEN2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1) |
105400 |
SOD1 |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS6) |
608030 |
FUS |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS8) |
608627 |
VAPB |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS10) |
612069 |
TARDBP/TBP4 |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS14) |
613954 |
VCP |
Sequenzierung (Hotspots) |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS15) |
300857 |
UBQLN2 (PXX-Domäne) |
Sequenzierung |
|
| Frontotemperale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose 1 (FTDALS1) |
105550 |
C9ORF72 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Frontotemporale Demenz |
600274 |
PSEN1 MAPT |
||
| Frontotemporale Demenz mit Ubiquitin-positiven Einschlüssen |
607485 |
GRN |
||
| Keine klare FTD in OMIM gefunden |
VCP | |||
| Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit Sphäroiden (HDLS) |
221820 |
CSF1R |
||
| Huntington Krankheit (HD) | 143100 | HD | Fragmentanalyse | |
| Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenezephalopathie (CADASIL) |
125310 |
NOTCH3 |
Sequenzierung |
|
| Fragiles-X-Syndrom (FraX) |
300624 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Morbus Fabry |
301500 |
GLA |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Metachromatische Leukodystrophie |
250100 |
ARSA |
Sequenzierung |
|
| Neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 4B (adulte autosomal-dominante Form) |
162350 |
DNAJC5 |
Sequenzierung |
|
| Periventrikuläre noduläre Heterotopie | 300049 | FLNA | Sequenzierung | |
| Anforderungsformular |
Epilepsie (Anforderungsformular)
Epilepsie / paroxysomale Störungen
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Familiäre benigne infantile Anfälle |
602066 |
PRRT2 |
Sequenzierung |
|
| Paroxysomale kinesiogene Dyskinesie |
128200 |
PRRT2 |
Sequenzierung |
|
| Dravet-Syndrom (SMEI, schwere myoklonische Epilepsie) |
607208 |
SCN1A PCDH19 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Generalised Epilepsy with febrile seizures plus, Typ 2 (GEFS) / Familiäre febrile seizures |
604403 |
SCN1A |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Epileptische Enzephalopathie | Typ4: 612164 Typ7: 613720 Typ11: 613721 Typ2: 300672 |
STXBP1 KCNQ2 SCN2A CDKL5 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung, MLPA |
|
| Epilepsie (idiopatisch generalisiert) |
614847 |
SLC2A1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Genetische Syndrome / Mentale Retardierung (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Noonan-Syndrom | Typ1: 163950 Typ3: 609942 Typ4: 610733 Typ5: 611553 Typ6: 613224 Typ7: 613706 Typ8: 615355 |
PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 NRAS RIT1 RRAS CBL SOS2 RASA2 LZTR1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
607721 |
SHOC2 |
Sequenzierung |
|
| Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia |
613563 |
CBL |
Sequenzierung |
|
| CFC-Syndrom | Typ1: 115150 Typ2: 615208 Typ3: 615279 Typ4: 615280 |
BRAF KRAS MAP2K1 (MEK1) MAP2K2 (MEK2) |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Costello-Syndrom | 218040 | HRAS | Sequenzierung | |
| LEOPARD-Syndrom | Typ1: 151100 Typ2: 611554 Typ3: 613707 |
PTPN11 RAF1 BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurofibromatose Typ 1 (NF1) | 218040 |
NF1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Legius-Syndrom | 611432 |
SPRED1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Schimmelpenning-Feuerstein- Mims-Syndrom (SFMS) |
163200 |
KRAS HRAS NRAS BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurokutane Melanose (NCMS) | 249400 | NRAS | Sequenzierung | |
| Okulo-Ektodermales Syndrom (OES) |
600268 |
KRAS |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Syndrome mit Mentaler Retardierung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| ATRX-Syndrom (ATRX) | 301040 | ATRX | Sequenzierung | |
| Fragiles-X-Syndrom (FraX) | 300624 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Marshall-Smith-Syndrom | 602535 |
NFIX |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Rett-Syndrom | 312750 |
MECP2 CDKL5 FOXG1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Sotos Syndrom 1 | 117550 |
NSD1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Sotos Syndrom 2 / Sotos-like Syndrom / Malan Syndrom |
614753 |
NFIX |
Sequenzierung, MLPA |
|
| X-gekoppelte mentale Retardierung mit Makrozephalie (MRX93) |
300659 |
BRWD3 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Hutchinson-Gilford- Progerie-Syndrom (HGPS) |
176670 |
LMNA |
Sequenzierung |
|
| Cutis laxa mit progeroiden Merkmalen (TypIIB/TypIIIB) |
Typ IIB: 612940 Typ IIIB: 614438 |
PYCR1 |
Sequenzierung |
|
| Johanson-Blizzard- Syndrom (JBS) |
243800 |
UBR1 |
Sequenzierung |
|
| Shwachman-Diamond- Syndrom (SDS) |
260400 |
SBDS |
Sequenzierung |
|
| Fraser-Syndrom |
219000 |
FRAS1 FREM2 GRIP1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Manitoba-okulotrichoanales Syndrom (MOTA-Syndrom) |
248450 |
FREM1 |
Sequenzierung |
|
| Adams-Oliver-Syndrom |
Typ1: 100300 Typ2: 614219 Typ3: 614814 Typ4: 615297 Typ5: 616028 |
ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 DLL4 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Donnai-Barrow-Syndrom, Fazio-oculo-acustico-renales- Syndrom (FOAR-Syndrom) |
222448 |
LRP2 |
Sequenzierung |
|
| Neu-Laxova-Syndrom (NLS) |
NLS1: 256520 NLS2: 616038 |
PHGDH PSAT1 PSPH |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Ablepheron-Makrostomie- Syndrom (AMS) |
200110 |
TWIST2 |
Sequenzierung |
|
| Barber-Say-Syndrom (BSS) | 209885 |
TWIST2 |
Sequenzierung |
|
| Oto-palato-digitales- Syndrom-Spektrum |
TypI: 311300 TypII: 304120 |
FLNA |
Sequenzierung |
|
| Cranio-fronto-nasales Syndrom (CFNS) |
304110 |
EFNB1 |
Sequenzierung |
|
| Frontonasale Dysplasie (FND) |
FND1: 136760 FND2: 613451 |
ALX3 ALX4 |
Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Beckwith-Wiedemann- Syndrom (BWS) |
130650 |
ICR1 H19 KCNQ1OT1 CDKN1C |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA Sequenzierung, methyl. MLPA |
|
| Silver-Russell-Syndrom (SRS) |
180860 |
MEST GRB10 |
methyl. MLPA methyl. MLPA |
|
| Angelman-Syndrom (AS) |
105830 |
UBE3A, SNRPN UBE3A |
methyl. MLPA Sequenzierung |
|
| Prader-Willi-Syndrom (PWS) | 176270 | SNRPN | methyl. MLPA | |
| Anforderungsformular |
Kleinwuchs / Skeletterkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Silver-Russell-Syndrom (SRS) / Imprinting Chromosom 11, UPD 7 |
180860 |
SNRPN UBE3A GRB10 MEST |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA |
|
| Noonan-Syndrom |
Typ1: 163950 Typ3: 609942 Typ4: 610733 Typ5: 611553 Typ6: 613224 Typ7: 613706 Typ8: 615355 |
PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 NRAS RIT1 RRAS CBL SOS2 RASA2 LZTR1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
607721 |
SHOC2 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Muenke-Syndrom | 602849 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) |
601622 |
TWIST1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Cranio-fronto-nasales Syndrom (CFNS) |
304110 |
EFNB1 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Leri-Weill- Dyschondrosteose (LWD) |
127300 |
SHOX |
MLPA, Sequenzierung |
|
| Achondroplasie (ACH) | 100800 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Hypochondroplasie (HCH) | 146000 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Thanatophore Dysplasie Typ I und Typ II |
TypI: 187600 TypII: 187601 |
FGFR3 |
Sequenzierung |
|
| Camurati-Engelmann- Erkrankung (CAEND) |
131300 |
TGFB1 |
Sequenzierung (nur Hauptmutation) |
|
| Oto-palato-digitales- Syndrom-Spektrum |
TypI: 311300 TypII: 304120 |
FLNA |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Tumorerkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Familiärer Brust- und Eierstockskrebs |
604370 612555 613399 614291 114480 114480 114480 114480 |
BRCA1 BRCA2 RAD51C RAD51D CHEK2 PALB2 TP53 CDH1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Hereditäres non-polypöses colerektales Carcinom (HNPCC), Lynch-Syndrom |
Typ1: 120435 Typ2: 609310 Typ4: 614337 Typ5: 614350 |
MSH2 MLH1 PMS2 MSH6 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1) |
175100 |
APC |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Attenuierte familiäre Polyposis (FAP2) |
608456 615083 612591 |
MUTYH POLE1 POLD1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) |
616415 |
NTHL1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) |
175200 |
STK11 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Magen-Karzinom (familiar, diffus) |
137215 |
CDH1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| PTEN-Hamartoma- Tumor-Syndrom |
000000 |
PTEN |
Sequenzierung, MLPA |
|
| DICER1-Syndrom | 000000 | DICER1 | Sequenzierung | |
| Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC, MEN2) |
171400 |
RET |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Phakomatose / Neurokutane Erkrankungen
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Neurofibromatose Typ 1 |
162200 |
NF1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Legius-Syndrom |
611432 |
SPRED1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Tuberöse Sklerose |
191100 613254 |
TSC1 TSC2 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| von Hippel-Lindau-Syndrom |
193300 |
VHL1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Proteus-Syndrom | 176920 | AKT1 | Sequenzierung | |
| CLOVES-Syndrom | 612918 | PIK3CA | Sequenzierung | |
| Megalencephaly-Capillary Malformation (MCAP, MPPH) |
602501 |
PIK3CA PIK3R2 AKT3 CCND2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Schimmelpenning-Feuerstein- Mims-Syndrom (SFMS) |
163200 |
KRAS HRAS NRAS BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurokutane Melanose (NCMS) | 249400 | NRAS | Sequenzierung | |
| Okulo-Ektodermales Syndrom (OES) |
600268 |
KRAS |
Sequenzierung |
|
| Systemische Mastozytose | 154800 | KIT1 | Sequenzierung | |
| Anforderungsformular |
Stoffwechselstörungen / Glomerulopathien / Fertilitätsstörungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Kongenitaler Hyperinsulinismus (CHI) |
125853 |
ABCC8 KCNJ11 GLUD1 GCK HNF4A HNF1A HADH |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Glucose-Transporter 1 (GLUT1)-Defizienz-Syndrom |
Typ1: 606777 Typ1: 612126 |
SLC2A1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Familiäre Hypercholesterinämie (FH) |
143890 |
LDLR PCSK9 LDLRAP1 APOB-100 LPA |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung (Codons 3527, 3558) Sequenzierung (rs10455872, rs3798220) |
|
| MODY Typ1 | 125850 | HNF4A | Sequenzierung | |
| MODY Typ2 | 125851 | GCK | Sequenzierung | |
| MODY Typ3 | 600496 | HNF1A | Sequenzierung | |
| MODY Typ4 | 606392 | PDX1/IDX1 | Sequenzierung | |
| MODY Typ5 | 125853 | HNF1B | Sequenzierung | |
| Medium-Chain-Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) |
201450 |
ACADM |
Sequenzierung |
|
| Morbus Fabry |
301500 |
GLA |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Morbus Meulengracht |
143500 |
UGT1A1-Promotor |
Sequenzierung |
|
| Serin-Biosynthese- Defekte |
601815 610992 614023 |
PHGDH PSAT1 PSPH |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) |
219700 |
CFTR |
Sequenzierung (Komplettsequenzierung, Hauptmutationen, familiäre Mutation) |
|
| Pankreatitis, hereditär |
167800 |
CFTR PRSS1 SPINK1 |
Sequenzierung (Hautmutationen) Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Pierson-Syndrom | 609049 | LAMB2 | Sequenzierung | |
| Denys-Drash-Syndrom | 194080 | WT1 | Sequenzierung | |
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ1 (Finnischer Typ) |
256300 |
NPHS1 |
Sequenzierung |
|
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ2 (Steroid-resistent) |
600995 |
NPHS2 |
Sequenzierung |
|
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ3 (Diffuse Mesangialsklerose) |
610725 |
PLCE1 |
Sequenzierung |
|
| Autosomale-dominante fokal- segmentale Glomerosklerose (FSGS) |
Typ1: 603278 Typ2: 603965 Typ5: 613237 |
ACTN4 TRPC6 INF2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Nephrotisches Syndrom mit Taubheit (COQ10D6) |
614650 |
COQ6 |
Sequenzierung |
|
| Coenzym Q10-Mangel (COQ10D3) |
614652 |
PDSS2 |
Sequenzierung |
|
| Schimke Immunoossäre Dysplasie |
242900 |
SMARCAL1 |
Sequenzierung |
|
| Nephrotisches Syndrom Typ8 (mit Hirnanomalien) |
615244 |
ARHGDIA |
Sequenzierung |
|
| Charcot-Marie-Tooth Neuropathie mit fokal-segmentaler Gloemerulosklerose (CMTDIE) |
614455 |
INF2 |
Sequenzierung , |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Azoospermie / Sertoli-cell-only Syndrom |
AZFa-Region AZFb-Region AZFc-Region |
Multiplex-PCR Multiplex-PCR Multiplex-PCR |
||
| Prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI) |
311360 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Vas deferens-Aplasie (CBAVD) |
277180 |
CFTR |
Sequenzierung (Hautmutationen) |
|
| Anforderungsformular |
Hörstörungen / Augenerkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Prälingualer nicht- syndromaler Hörverlust (DFNB1A) (autosomal-rezessiv) |
220290 |
GJB2/CX26 GJB6/CX30 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung MLPA |
|
| Prälingualer nicht- syndromaler Hörverlust (DFNA3A) (autosomal-dominant) |
601544 |
GJB2/CX26 GJB6/CX30 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung MLPA |
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| Nephrotisches Syndrom mit Taubheit (COQ10D6) |
614650 |
COQ6 |
Sequenzierung |
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| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Primäres kongenitales Glaukom (PCG) (GLC3A, GLC3D) |
231300 613086 |
CYPB1 LTBP2 |
Sequenzierung Sequenzierung |
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| Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG1, RIEG3) |
Typ1: 180500 Typ3: 602482 |
PITX2 FOXC1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
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| Anforderungsformular |
Weitere Untersuchungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Morbus Crohn (nur Hauptmutationen) |
266600 |
NOD2 (CARD15) |
Sequenzierung [p.(Arg702Trp), p.(Gly908Arg), p.(Leu1007fs*)] |
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| Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA) |
300755 |
BTK |
Sequenzierung |
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| Kongenitale sideroblastische Anämie |
205950 |
SLC25A38 |
Sequenzierung |
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| Hämochromatose Typ2A | 602390 | HFE2 | Sequenzierung | |
| Hämochromatose Typ2B | 613313 | HAMP | Sequenzierung | |
| Hämochromatose Typ4 | 606069 | SLC40A1 | Sequenzierung | |
| Lipodystrophie Typ2 (familiär partiell) |
151660 |
LMNA |
Sequenzierung |
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| Ichthyosis vulgaris (nur Hauptmutationen) |
146700 |
FLG |
Sequenzierung [p.(Arg501*), c.2282del4] |
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| Atopische Dermatitis (nur Hauptmutationen) |
605803 |
FLG |
Sequenzierung [p.(Arg501*), c.2282del4] |
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| WHIM-Syndrom (WHIMS) | 193670 | CXCR4 | Sequenzierung | |
| Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM1) |
601410 |
PLAGL1 |
methyl. MLPA |
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| Uniparentale Disomien |
601410 180860 180860 130650 616222 608149 176270 105830 |
UPD(6) UPD(7)mat UPD(11)mat UPD(11)pat UPD(14)mat UPD(14)pat UPD(15)mat UPD(15)pat |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA |
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| Anforderungsformular |
Weitere Untersuchungen / Aufträge
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Kontaminationsausschluss |
polymorphe Marker |
Multiplex-PCR, Fragmentanalyse |
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| X-Inaktivierungsstatus |
AR oder FMR1 |
Restriktionsspaltung, Fragmentanalyse |
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| Eineiigkeitsuntersuchung (Zwillinge) |
polymorphe Marker |
Multiplex-PCR, Fragmentanalyse |
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| DNA-Asservierung | DNA-Extraktion | |||
| Anforderungsformular |
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Materialversand und allgemeine Hinweise
Im Präanalytikhandbuch haben wir wichtige Informationen für eine humangenetische Diagnostik in unserem Institut zusammengestellt. Die vollständige Liste der Untersuchungsverfahren enthält noch zusätzliche Angaben.
Bitte sprechen Sie Pränataldiagnostiken vorher mit uns ab.