Das Institut für Humangenetik ist in Kooperation mit dem Fachbereich Humangenetik am Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ UKMD gGmbH) ein regionaler Dienstleister in der Versorgung von Patienten und Familien mit vermuteten oder nachgewiesenen genetisch bedingten Erkrankungen.

Das Leistungsangebot umfasst humangenetische Labordiagnostik und ambulante genetische Beratungen sowie konsiliarische humangenetische Begutachtungen für stationäre Patienten und diagnosebezogene Spezialsprechstunden. Darüber hinaus ist das Institut humangenetischer Kooperationspartner des Mitteldeutschen Kompetenznetzes für Seltene Erkrankungen (MKSE) und mehrerer Tumorzentren.