Haus 39

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Information für Ratsuchende

Anlässe für eine genetische Beratung sind zum Beispiel:

• die Abklärung einer möglichen genetischen Ursache bei einem Kind mit körperlicher und/oder geistiger Entwicklungsstörung
• eine ungewöhnliche Häufung von Tumorerkrankungen in einer Familie, die für eine erbliche Form von Krebs sprechen
• eine bereits bekannte erblich bedingte Krankheit bei der/dem Ratsuchenden selbst oder dessen/deren Partner/Partnerin oder in deren Verwandtschaft
• erhöhte Risiken für eine genetische Erkrankung eines ungeborenen Kindes aufgrund erhöhten mütterlichen Alters oder Auffälligkeiten bei den Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft
• eine Strahlenbelastung vor oder während der Schwangerschaft oder die Einnahme von Substanzen (z. B. Medikamente), die erbschädigende (mutagene) oder zu Fehlbildungen führende (teratogene) Wirkungen haben können
• ein gehäuftes Auftreten von Fehlgeburten und/oder Totgeburten bei den Ratsuchenden oder Mitgliedern der Familien
• ungewollte Kinderlosigkeit
• Kinderwunsch zwischen Partnern, die miteinander verwandt sind

Für eine optimale Vorbereitung auf die genetische Beratung ist die Übersendung von bereits vorliegenden Befunden im Vorfeld sinnvoll.

Was geschieht bei einer genetischen Beratung?

Es wird zunächst geklärt, mit welcher persönlichen Fragestellung die Vorstellung in der genetischen Sprechstunde erfolgt. Dann wird eine ausführliche Familienanamnese erhoben und ein Stammbaum über mindestens drei Generationen aufgestellt. Gegebenenfalls werden Untersuchungen bei den Ratsuchenden oder Familienmitgliedern durchgeführt oder veranlasst. Das Beratungsgespräch nimmt etwa eine Stunde, teilweise auch länger, in Anspruch. Werden genetische Untersuchungen durchgeführt, dann erfolgt eine ausführliche Information über die möglichen Untersuchungsergebnisse, deren Bedeutung für die untersuchte Person und für Verwandte. Ratsuchende haben die Möglichkeit einen angebotenen genetischen Test in Anspruch zu nehmen oder aber abzulehnen. In jedem Fall werden die  verschiedenen Möglichkeiten und Grenzen der Aussage eines solchen genetischen Tests ausführlich erläutert. Es wird ferner besprochen, wie der Befund des genetischen Tests mitgeteilt wird. Zum Abschluss wird Ihnen und dem überweisenden Arzt ein schriftlicher Bericht über die wesentlichen Inhalte der genetischen Beratung zugesandt.