apl. Prof. Dr. rer. nat. Ilse Wieland
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Congenitaler Hyperinsulinismus (CHI) ist eine seltene Erkrankung, die sich durch schwere postnatale Hypoglykämien äußert. Die Erkrankung kann aufgrund unkontrollierter Insulinsekretion zu epileptischen Anfällen bis hin zu schweren zerebralen Schäden des Kindes führen, weshalb eine schnelle Diagnosestellung und Behandlung notwendig ist. Eine der häufigen Ursachen des CHI sind Mutationen in den Gene ABCC8 (MIM 600509) und KCNJ11 (MIM 600937), die Untereinheiten des K-_ATP-abhängigen Kanals codieren. Für die fokale Form des CHI sind zwei genetische Ereignisse verantwortlich: eine autosomal-rezessiv vererbte ABCC8- oder KCNJ11-Mutation vom Vater und ein zweites somatisches Ereignis in endocrinen Inselzellen des Pankreas. Das besondere Forschungsinteresse gilt hierbei den genetischen Ursachen dieser zweiten somatisch-genetischen Veränderung in pankreatischen Läsionen und ihrer Folgen für die Genexpression. Diese Untersuchungen könnten für eine Weiterentwicklung individualisierte Therapien an Bedeutung gewinnen.