Die Humangenetik ist eine Wissenschaft, die sich mit dem menschlichen Erbgut und den Auswirkungen von Erbgutveränderungen beschäftigt. Als klinische Disziplin befasst sich die Humangenetik mit Ursachen, Vererbung, klinischer Ausprägung, Diagnose und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen. Somit stellt die medizinische Genetik ein interdisziplinär angelegtes Fach mit Brückenfunktion zwischen Grundlagenforschung und klinischen Gebieten der Medizin dar.

Genetisch bedingte Erkrankungen und genetische Faktoren für Gesundheitsstörungen sind häufiger als meistens vermutet. Etwa 4% aller Neugeborenen sind von einer genetisch (mit)bedingten Erkrankung betroffen. Viele genetische Einflüsse werden allerdings erst später manifest. Etwa zwei Drittel aller Menschen sind im Laufe ihres Lebens von einer Erkrankung betroffen, für die eine genetische Erkrankungsdisposition eine Rolle spielt.