apl. Prof. Dr. rer. nat. Ilse Wieland
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Markante Kennzeichen des Craniofrontonasalen Syndroms (CFNS) sind Hypertelorismus, Gesichts- und Körperasymmetrien und gelegentlich auch Veränderungen im Gehirn. CFNS ist eine X-chromosomale Entwicklungsanomalie, die sowohl vererbt als auch de novo entstehen kann und paradoxerweise bei heterozygoten weiblichen Patienten schwerer ausfällt als bei hemizygoten männlichen Mutationsträgern. Für das CFNS verantwortlich sind Mutationen im EFNB1-Gen, das einen membranständigen Liganden der Ephrin-Rezeptoren codiert. Aufgrund der X-chromosomalen Lokalisation des EFNB1-Gens und einer zufälligen X-Inaktivierung im weiblichen Geschlecht sind heterozygote Mutationsträgerinnen funktionelle zelluläre Mosaike. Erst das Zusammenwirken einer heterozygoten EFNB1-Mutation und der zufälligen X-Inaktivierung führt bei Patientinnen zu dem neuartigen Pathomechanismus der „zellulären Interferenz“ zwischen mutanten und normalen Zellpopulationen. Weitere Untersuchungen sollen ein detailliertes Bild zu den Auswirkungen dieses Pathomechanismus liefern.