Als RASopathien wird eine Gruppe genetischer Erkrankungen bezeichnet, die durch Veränderungen in einem gemeinsamen zellulären Signalweg, dem RAS/MAPK-Signalweg, entstehen. Zu dieser Gruppe gehören unter anderem das Noonan-Syndrom, das Costello-Syndrom, das kardio-fazio-kutane Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1.

RASopathien sind durch eine große klinische Vielfalt gekennzeichnet. Häufig treten charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsauffälligkeiten, Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen auf. Je nach Erkrankung können außerdem Haut, Nervensystem, Augen, Blutbild oder weitere Organsysteme betroffen sein.

Die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen beeinflussen die Regulation von Zellwachstum, Zelldifferenzierung und weiteren Entwicklungsprozessen. Die unterschiedlichen Krankheitsbilder weisen dabei sowohl gemeinsame als auch spezifische Merkmale auf.