MEDIZINISCHE FAKULTÄT UNIVERSITÄTSKLINIKUM MAGDEBURG A. ö. R.

INSTITUT FÜR HUMANGENETIK

Neu-Laxova-Syndrom (NLS)

Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist eine sehr seltene und schwere genetische Entwicklungsstörung, die bereits während der Schwangerschaft beginnt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören eine ausgeprägte Wachstumsstörung, ein kleiner Kopfumfang, typische Veränderungen des Gesichts, Fehlbildungen der Gliedmaßen und der Augen sowie Veränderungen der Haut.

Das Neu-Laxova-Syndrom gehört zu den Erkrankungen des L-Serin-Stoffwechsels. Veränderungen in Genen, die an der Biosynthese von L-Serin beteiligt sind, können zu einem ausgeprägten Mangel dieser Aminosäure führen und dadurch die Entwicklung verschiedener Organe beeinträchtigen. Das Krankheitsbild ist in der Regel sehr schwerwiegend und bereits vor oder kurz nach der Geburt lebenslimitierend.

Letzte Änderung: 23.10.2026 - Ansprechpartner:

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