Bei Mosaikerkrankungen unterscheiden sich die genetischen Eigenschaften verschiedener Zellgruppen innerhalb eines Menschen. Eine genetische Veränderung entsteht dabei häufig erst während der Entwicklung des Embryos, sodass nicht alle Körperzellen betroffen sind. Welche Auswirkungen daraus entstehen, hängt unter anderem davon ab, in welchen Geweben die veränderten Zellen vorkommen.

Mosaikveränderungen können zu sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Dazu gehören beispielsweise Erkrankungen mit Fehlbildungen, übermäßigem Wachstum bestimmter Gewebe oder Veränderungen einzelner Organsysteme. Zu den Krankheitsbildern mit somatischem Mosaik zählen unter anderem das Proteus-Syndrom und Erkrankungen aus dem PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS).

Die Erkennung eines genetischen Mosaiks kann diagnostisch anspruchsvoll sein, da die krankheitsverursachende Veränderung unter Umständen nicht in allen untersuchten Geweben nachweisbar ist.