Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination verschiedener körperlicher und organischer Auffälligkeiten gekennzeichnet ist. Ein wesentliches Merkmal ist eine angeborene exokrine Pankreasinsuffizienz, bei der die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend Verdauungsenzyme bildet. Dies kann zu Verdauungsstörungen, Wachstumsstörungen und einer unzureichenden Aufnahme von Nährstoffen führen.

Darüber hinaus können unter anderem charakteristische Gesichtsmerkmale, Veränderungen der Kopfhaut, Hörstörungen, Entwicklungsauffälligkeiten sowie Fehlbildungen weiterer Organe auftreten. Ursache sind krankheitsverursachende Veränderungen im UBR1-Gen. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Auch andere genetische Erkrankungen können mit einer Pankreasinsuffizienz im Kindesalter einhergehen. Die genaue Abklärung der zugrunde liegenden Ursache ist daher ein wichtiger Bestandteil der humangenetischen Diagnostik.